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造成失明主因研究获突破

2020-2-14 环球解密

仅英国每年就有150万人受老年黄斑部病变(AMD,age-related macular degeneration)影响。一个国际合作小组找到了与其相关的重要蛋白质,为早期诊断和治疗提供了希望。

有黄斑部病变的患者所看到的景象。

由伦敦女王玛丽大学、曼彻斯特大学、卡迪夫大学(Cardiff University)和荷兰拉德布德大学医学中心(Radboud University Medical Center)联合进行的研究发现,AMD患者血液中一种FHR-4蛋白含量特别高。

进一步使用捐赠的眼球组织进行的研究显示,此疾病患者眼球的黄斑区也存在FHR-4蛋白。

这份2月7日发表在《自然-通信》(Nature Communications)期刊上的研究称,测量血液中的FHR-4蛋白含量可作为早期诊断此眼疾的新办法,并为未来针对这种蛋白开发有效的治疗方案奠定了基础。

研究显示,FHR-4蛋白对免疫系统的一部分——补体系统起到控制作用。之前研究已经发现,关键补体蛋白的基因缺陷是这种疾病的高风险因素。

这份研究利用全基因组关联的研究方法,明确了AMD患者体内与增加FHR-4蛋白相关的特定基因变化。

研究者称,遗传基因的变化可导致血液中较高的FHR-4蛋白水平,继而导致眼球内补体系统失控地激活,诱发疾病。

曼彻斯特大学补体系统专家克拉克(Simon Clark)教授说:“在此之前,人们只是猜测FHR蛋白对疾病的影响,现在我们展示了它们之间直接的关联,更令人激动的是,这项研究为开发这种疾病的潜在疗法迈出了实质性的一步。”

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